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http://repositorio.ufc.br/handle/riufc/40273| Type: | Dissertação |
| Title: | Alterações do sono em pacientes com doença de Niemann-pick tipo C |
| Authors: | Rangel, Deborah Moreira |
| Advisor: | Braga Neto, Pedro |
| Keywords: | Doença de Niemann-Pick Tipo C;Transtornos do Sono-Vigília;Narcolepsia;Cataplexia;Polissonografia |
| Issue Date: | 14-Feb-2019 |
| Citation: | RANGEL, D. M. Alterações do sono em pacientes com doença de Niemann-pick tipo C. 2019. 158 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2019. |
| Abstract in Brazilian Portuguese: | a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva. A apresentação clínica é heterogênea com formas clínicas variando de neonatal a início no adulto. OBJETIVOS: o objetivo desse estudo foi realizar a caracterização clínica e polissonográfica das alterações do sono em pacientes com NPC. MÉTODOS: foram avaliados 8 pacientes consecutivos com confirmação molecular de NPC acompanhados no Hospital Geral de Fortaleza, sendo um em acompanhamento domiciliar. Todos os pacientes passaram por avaliação neurológica completa e do sono. A Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) e NPC Disability scale foram usadas para quantificar a ataxia e a gravidade da doença respectivamente. As escalas Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Epworth sleepiness scale (ESS), Brazilian Portuguese version of the REM sleep behavior disorder screening questionnaire (RBDSQ-BR), International Restless Legs Syndrome Study Group rating scale (IRLSRS), e a versão Brasileira da Morningness–Eveningness Questionnaire (MEQ) de Horne e Östberg foram utilizadas para avaliar distúrbios do sono. Todos os pacientes foram convidados a realizar polissonografia seguida de teste de múltiplas latências. RESULTADOS: quatro participantes realizaram polissonografia seguido de estudo de múltiplas latências. Todos os oito pacientes apresentavam distúrbios do sono. Insônia crônica e apneia obstrutiva do sono (OSA) foram as doenças mais encontradas, ambas com frequência de 62,5% s. Dois pacientes apresentaram síndrome de pernas inquietas/ Doença de Willis-Ekbom (WED) (25%) e dois pacientes apresentavam transtorno comportamental do sono REM provável (25%). Todos os pacientes que fizeram polissonografia tinham sono reduzido e/ou desorganizado, além de diminuição na eficiência do sono, tempo total de sono e quantidade de sono REM. CONCLUSÕES: foi observado uma alta frequência de transtornos do sono nessa população, em especial a OSA, insônia crônica e WED. |
| URI: | http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/40273 |
| Appears in Collections: | DMC - Dissertações defendidas na UFC |
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