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dc.contributor.advisorBraga Neto, Pedro-
dc.contributor.authorRangel, Deborah Moreira-
dc.date.accessioned2019-03-13T17:59:59Z-
dc.date.available2019-03-13T17:59:59Z-
dc.date.issued2019-02-14-
dc.identifier.citationRANGEL, D. M. Alterações do sono em pacientes com doença de Niemann-pick tipo C. 2019. 158 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2019.pt_BR
dc.identifier.urihttp://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/40273-
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.subjectDoença de Niemann-Pick Tipo Cpt_BR
dc.subjectTranstornos do Sono-Vigíliapt_BR
dc.subjectNarcolepsiapt_BR
dc.subjectCataplexiapt_BR
dc.subjectPolissonografiapt_BR
dc.titleAlterações do sono em pacientes com doença de Niemann-pick tipo Cpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.description.abstract-ptbra doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva. A apresentação clínica é heterogênea com formas clínicas variando de neonatal a início no adulto. OBJETIVOS: o objetivo desse estudo foi realizar a caracterização clínica e polissonográfica das alterações do sono em pacientes com NPC. MÉTODOS: foram avaliados 8 pacientes consecutivos com confirmação molecular de NPC acompanhados no Hospital Geral de Fortaleza, sendo um em acompanhamento domiciliar. Todos os pacientes passaram por avaliação neurológica completa e do sono. A Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) e NPC Disability scale foram usadas para quantificar a ataxia e a gravidade da doença respectivamente. As escalas Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Epworth sleepiness scale (ESS), Brazilian Portuguese version of the REM sleep behavior disorder screening questionnaire (RBDSQ-BR), International Restless Legs Syndrome Study Group rating scale (IRLSRS), e a versão Brasileira da Morningness–Eveningness Questionnaire (MEQ) de Horne e Östberg foram utilizadas para avaliar distúrbios do sono. Todos os pacientes foram convidados a realizar polissonografia seguida de teste de múltiplas latências. RESULTADOS: quatro participantes realizaram polissonografia seguido de estudo de múltiplas latências. Todos os oito pacientes apresentavam distúrbios do sono. Insônia crônica e apneia obstrutiva do sono (OSA) foram as doenças mais encontradas, ambas com frequência de 62,5% s. Dois pacientes apresentaram síndrome de pernas inquietas/ Doença de Willis-Ekbom (WED) (25%) e dois pacientes apresentavam transtorno comportamental do sono REM provável (25%). Todos os pacientes que fizeram polissonografia tinham sono reduzido e/ou desorganizado, além de diminuição na eficiência do sono, tempo total de sono e quantidade de sono REM. CONCLUSÕES: foi observado uma alta frequência de transtornos do sono nessa população, em especial a OSA, insônia crônica e WED.pt_BR
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