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Tipo:	Resumo
Título :	Perfil genético e clínico-demográfico dos pacientes com hipercolesterolemia familiar (HF) acompanhados no ambulatório de dislipidemia primária do Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC)
Autor :	Furtado, Frederico Luis Braz Agostinho, Luana Menezes Batista, Lívia Aline de Araújo Lopes, Synara Cavalcante Gurgel, Maria Helane Costa Montenegro Junior, Renan Magalhaes
Palabras clave :	Hipercolesterolemia familiar;Doenças hereditárias;Doenças cardiovasculares;Endocrinologia;Promoção da saúde
Fecha de publicación :	2016
Editorial :	Universidade Federal do Ceará
Citación :	FURTADO, Frederico Luis Braz; AGOSTINHO, Luana Menezes; BATISTA, Lívia Aline de Araújo; LOPES, Synara Cavalcante; GURGEL, Maria Helane Costa; MONTENEGRO JUNIOR, Renan Magalhaes. Perfil genético e clínico-demográfico dos pacientes com hipercolesterolemia familiar (HF) acompanhados no ambulatório de dislipidemia primária do Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC). Revista Encontros Universitários da UFC, Fortaleza, v. 1, n. 1, 2016. (Encontro de Extensão, 25)
Resumen en portugués brasileño:	TITULO: perfil genético e clínico-demográfico dos pacientes com hipercolesterolemia familiar (HF) acompanhados no ambulatório de dislipidemia primária do hospital universitário Walter Cantídio (HUWC). (Liga Acadêmica de Diabetes - SB.00.2003.AI.0) INTRODUÇÃO: a HF é uma doença genética causada por mutações em genes relacionados com o metabolismo da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c), elevando seu nível no individuo portador, provocando doenças cardiovasculares (DCV). O curso da HF é silencioso, estimando-se que menos de 10% do total de casos não é diagnosticado, logo, não tratado. OBJETIVO: descrever o perfil genético e clínico-demográfico dos pacientes com HF acompanhados no ambulatório de dislipidemia primária do HUWC. MATERIAS E MÉTODOS: médicos da rede de saúde do Ceará, capacitados pelo Programa HIPERCOL BRASIL, encaminhavam pacientes com níveis de LDL-c no sangue ≥210mg/dl para adultos e ≥170mg/dl para crianças e adolescentes, para o ambulatório de dislipidemia primária do HUWC, onde se coletava o sangue e enviava para o Instituto do Coração (INCOR), que realizava o estudo genético para confirmar a presença da mutação da HF. Os pacientes com laudo genético positivo recebem tratamento e orientações necessárias às suas morbidades por um endocrinologista e uma nutricionista. FINANCIAMENTO: Ministério da Saúde. RESULTADOS: 11 (15%) dos 71 pacientes apresentaram a mutação para HF com heterozigose encontrados nos exons 8, 9,12, 14 e 16 dos genes receptores de LDL-c. A idade media é de 33,8±18,3 e o IMC de 24,56±5,48 com 72,7% (8) do sexo feminino. Somente 5 (54,5%) têm o ensino médio completo e 8 (72,7%) são desempregados. Apenas 2 (18%) com diabetes mellitus e hipertensão, e 5 (45%) sem tratamento farmacológico para DCV. São tabagistas 1 (9%) e 5 (45%) são sedentários. CONCLUSÂO: os pacientes com HF do ambulatório são jovens na sua maioria do sexo feminino, saudáveis e com baixa escolaridade e renda, apresentando mutações em heterozigose.
URI :	http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/56526
Derechos de acceso:	Acesso Aberto
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