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http://repositorio.ufc.br/handle/riufc/57725| Type: | Resumo |
| Title: | Doença de Gaucher – interpretação da quitotriosidase. (Ambulatório de Doenças de Depósito Lisossomial – Doença de Gaucher. Nº de cadastro: QA00.2004.PS.0950) |
| Authors: | Santos, Larissa Gladya Viana Costa, Clara Maria Bastos Eloy da Pitombeira, Maria Helena Araujo, Ana Angelica Lustosa Bittencourt de |
| Keywords: | Quitotriosidase;Doença de Gaucher;Diagnóstico diferencial |
| Issue Date: | 2016 |
| Publisher: | Universidade Federal do Ceará |
| Citation: | SANTOS, Larissa Gladya Viana; COSTA, Clara Maria Bastos Eloy da; PITOMBEIRA, Maria Helena; ARAUJO, Ana Angelica Lustosa Bittencourt de. Doença de Gaucher – interpretação da quitotriosidase. (Ambulatório de Doenças de Depósito Lisossomial – Doença de Gaucher. Nº de cadastro: QA00.2004.PS.0950). Revista Encontros Universitários da UFC, Fortaleza, v. 1, n. 1, 2016. (Encontro de Extensão, 25) |
| Abstract in Brazilian Portuguese: | Introdução: a Doença de Gaucher (DG) é genética hereditária rara, autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos decorrente da redução dos níveis da glicocerebrosidade. O diagnóstico é confirmado pelo baixo nível de beta-glicosidase que habitualmente leva a um grande acúmulo da quitotriosidase. Objetivo: demonstrar a importância da interpretação clínica correta de valores elevados de quitotriosidase. Metodologia: relato de caso de neoplasia com quitotriosidase elevada, comparando com resultados da quitotriosidase nos pacientes de DG acompanhados no HUWC. Parcerias e financiamentos: sem financiamento atualmente. Resultados: Relato do caso–paciente do sexo feminino, 75 anos, apresentava adinamia, palidez e volumosa esplenomegalia; anemia leve microcítica; leucopenia leve; mielograma sem depósitos de ferro, mas sem outras alterações. Tinha história familiar de DG–5 primos. Após três meses de suplementação de ferro, apresentou remissão completa: assintomática, baço inpalpável, Traube livre e hemograma normal. As dosagens mostraram beta-glicosidase de 9,1 (N= 10 a 45 nmol/h/mg de proteína) e quitotriosidase de 585 (N= 8,8 a 132 nmol/h/mL). Após quatro meses assintomática, houve recidiva do quadro inicial, acrescido de plaquetopenia e hepatomegalia. A Tomografia Computadorizada de abdome evidenciou doença hepática crônica com nódulo heterogêneo e baço com varizes hílares. A biópsia hepática revelou carcinoma hepatocelular. A paciente evoluiu rapidamente para óbito. Dos 19 pacientes com DG,19 (100%) tinham os níveis de quitotriosidase acima de 9.000 nmol/h/mL (9.110 a 56.206); a média desses valores iniciais de quitotriosidase foi de 25.459nmol/h/mL. Conclusão: o presente relato demonstra o cuidado necessário na interpretação da quitotriosidase. A DG leva a níveis elevadíssimos de quitotriosidase – o caso apresentado gerou dúvidas devido à clínica, história familiar e quitotriosidase moderadamente elevado. A quitotriosidase pode elevar-se em outras condições clínicas. |
| URI: | http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/57725 |
| Access Rights: | Acesso Aberto |
| Appears in Collections: | ENEX - Resumo de trabalhos apresentados em eventos |
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