Anormalidades radiográficas e densitométricas dos pacientes com lipodistrofia generalizada congênita

Abstract

Introdução A Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença autossômica recessiva rara, causada por mutações em genes responsáveis pela formação e desenvolvimento de adipócitos, gerando graves distúrbios metabólicos. Anormalidades ósseas são descritas na LGC. Entretanto, há escassez de dados sobre tais manifestações e principalmente sobre sua ocorrência e caracterização nos subtipos da LGC. Objetivo - Descrever as características radiográficas e densitométricas em uma grande série de pacientes brasileiros com LGC. Materiais e Métodos -Estudo transversal que avaliou as alterações ósseas de portadores de LGC acompanhados em hospital de referência em Fortaleza, Ceará. Os pacientes foram submetidos a radiografias do esqueleto axial e apendicular, avaliação da densidade mineral óssea (DMO) por DEXA (absorciometria por raios-X de dupla energia), além de avaliação clínica e do metabolismo mineral ósseo. Resultados Dezenove pacientes foram incluídos no estudo, dos quais, 14 eram portadores de LGC tipo 1 (mutação no gene AGPAT2 - LGC1) e 5 LGC tipo 2 (mutação no gene BSCL2 - LGC2). A idade mediana foi 20 anos (8-42 anos) e 58% eram mulheres. Diabetes melitus e dislipidemia estavam presentes em 79 % e 63 % dos pacientes, respectivamente. Quanto ao metabolismo mineral ósseo, a mediana de cálcio e fósforo séricos estava normal em todos os pacientes exceto em uma com hipoparatireoidismo pós cirúrgico. O paratormônio e a 25-OH-vitamina D séricos medianos foram: 23 pg/mL (11-67 pg/mL) e 28 ng/mL (18-43 ng/mL), respectivamente. As principais manifestações ósseas foram lesões osteolíticas, osteoesclerose e pseudo-osteopoiquilose (ilhotas de esclerose óssea), presentes em respectivamente, 74%, 42% e 32% dos pacientes. As lesões líticas foram encontradas predominantemente em extremidades de ossos longos, de forma bilateral e simétrica, poupando a coluna. A osteoesclerose estava presente no esqueleto axial e apendicular. A pseudoosteopoiquilose foi encontrada simetricamente em epífises de fêmur e úmero, além de pelve. Aumento da DMO (Z-escore superior a +2,5 DP) em pelo menos um sítio ósseo foi evidenciado em 13 pacientes(68%), 11 LGC1 e 2 LGC2. A massa óssea foi maior em LGC1 em comparação a LGC2 quando analisamos coluna (L1-L4) e corpo total (CT) em adultos, o que não foi verificado em outros sítios. Entretanto, apesar da maior DMO na coluna e corpo total nos pacientes com LGC1, não houve diferença entre as prevalências de elevada DMO nos subgrupos LGC1 e LGC2. Não foram encontradas associações entre elevada DMO e presença de DM (p = 0,750), de osteosclerose (p = 0,127) ou de pseudo-osteopoiquilose (p = 0,342). Não foi observada associação entre dor e lesões ósseas da LGC. Três pacientes tiveram fraturas prévias, uma delas em região de cistos ósseos. Conclusão- Alterações ósseas são muito prevalentes na LGC1 e LGC2, sendo as lesões osteolíticas as mais comuns, seguidas de osteoesclerose e pseudo-osteopoiquilose. A LGC cursa com aumento da DMO na maioria dos casos. Assim, é essencial a avaliação sistemática de manifestações ósseas na LGC. Estudos futuros são necessários para melhor compreensão de sua patogênese, suas consequências clínicas e morbimortalidade.