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http://repositorio.ufc.br/handle/riufc/67579
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Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
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dc.contributor.advisor | Rabenhorst, Silvia Helena Barem | - |
dc.contributor.author | Nogueira, Beatriz Leite | - |
dc.date.accessioned | 2022-08-08T18:48:38Z | - |
dc.date.available | 2022-08-08T18:48:38Z | - |
dc.date.issued | 2022 | - |
dc.identifier.citation | NOGUEIRA, Beatriz Leite. Caracterização de doenças genéticas raras e ultrarraras atendidas em um ambulatório de genética médica do complexo hospitalar da UFC. 2022. 62 f. Trabalho de conclusão de curso (Graduação em Ciências Biológicas) – Centro de Ciências, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2022. | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/67579 | - |
dc.description.abstract | The definition of rare diseases varies according to the world region. In Brazil, a rare disease is characterized as one that affects up to 65 people per 100,000,000 individuals. The Hospital Complex of the Federal University of Ceará has the Reference Service of Rare Diseases, having one of the two axes to assist diseases of rare genetic origin. However, there is no survey of diseases in Patients seen in the SUS network in Ceará. Thus, the present study aimed to make a clinical epidemiological survey of the cases attended at the Reference Service of the Hospital Complex of the UFC from November 2020 to January 2022 to identify the presence of rare and ultrarraras diseases associated with a bibliographic survey on them. In this study, data were collected from 91 patients, including 3 diseases considered rare (Williams Beuren syndrome, Brachyolmia IV, Sexual Differentiation Disorder (DDS) 46,XY with minifascicular neuropathy); and two ultra rare one\s (Primrose Syndrome and Proteus Syndrome) were identified. Not all patients had molecular diagnosis, due to the availability of specific tests. Two patients had consanguinity, Primrose Syndrome and Sexual Differentiation Disorder. The patients came from the capital of Fortaleza, Caucaia and Tururu, in the state of Ceará. Compared to the cases reviewed in the literature, the patients in the study presented variable and specific symptoms of their genetic condition. No additional findings were observed than those reported in the literature. Thus, given the results presented, it is clear the existence of a significant frequency of rare and ultrarraras syndromes in the state of Ceará. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.subject | Doença rara | pt_BR |
dc.subject | Doença ultrarrara | pt_BR |
dc.subject | Síndrome de Primrose | pt_BR |
dc.title | Caracterização de doenças genéticas raras e ultrarraras atendidas em um ambulatório de genética médica do complexo hospitalar da UFC | pt_BR |
dc.type | TCC | pt_BR |
dc.description.abstract-ptbr | A definição de doenças raras varia de acordo com a região mundial. No Brasil, uma doença rara é caracterizada como aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100.000 mil indivíduos. O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Ceará conta com o Serviço de Referência de Doenças Raras, tendo um dos dois eixos à assistência as doenças de origem genética raras. Entretanto, não há no Ceará levantamento das doenças em pacientes atendidos na rede SUS. Assim, o presente estudo objetivou fazer um levantamento clinico epidemiológico dos casos atendidos no Serviço de Referência do Complexo Hospitalar da UFC no período de novembro de 2020 a janeiro de 2022 para a identificação da presença de doenças raras e ultrarraras associado a levantamento bibliográfico sobre as mesmas. Neste estudo foram levantados dados de 91 pacientes entre os quais 3 doenças consideradas raras (Síndrome de Williams Beuren, Braquiolmia IV, Distúrbio da Diferenciação Sexual (DDS) 46,XY com neuropatia minifascicular); e duas de ultra raras (Síndrome de Primrose e Síndrome de Proteus) foram identificadas. Nem todos os pacientes possuíam diagnóstico molecular, decorrente a disponibilidade de exames específicos. Dois pacientes apresentavam consanguinidade, Síndrome de Primrose e Distúrbio da Diferenciação Sexual. Os pacientes eram oriundos da capital de Fortaleza, Caucaia e Tururu, no estado do Ceará. Comparados aos casos revisados na literatura, os pacientes do estudo apresentavam sintomas variáveis e específicos da sua condição genética. Nenhum achado adicional foi observado ao dos relatados na literatura. Assim, diante dos resultados apresentados, fica clara a existência de uma frequência significativa de síndromes raras e ultrarraras, no estado do Ceará. | pt_BR |
Aparece en las colecciones: | CIÊNCIAS BIOLÓGICAS - BACHARELADO - Monografias |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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