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Campo DCValorIdioma
dc.contributor.authorLima, André Tigre-
dc.contributor.authorAragão, Ricardo Evangelista Marrocos de-
dc.contributor.authorMenezes, Igor Costa-
dc.contributor.authorMesquita Filho, Pedro Marques de-
dc.contributor.authorMenezes, Lívia Studart de-
dc.contributor.authorAlcântara, Rafael Jorge Alves de-
dc.date.accessioned2020-10-14T16:46:52Z-
dc.date.available2020-10-14T16:46:52Z-
dc.date.issued2020-07-
dc.identifier.citationLIMA, André Tigre et al. Tay-Sachs disease: case report. Rev Med UFC, Fortaleza, v. 60, n. 3, p. 48-50, jul./set. 2020.pt_BR
dc.identifier.issn2447-6595-
dc.identifier.urihttp://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/54645-
dc.description.abstractObjectives: Report a case of Tay-Sachs disease. Methods: A complete ophthalmologic examination, retinography and blood dosage of hexosaminidase A (EHA) activity were performed. Results: A one year and seven months old male with a history of generalized tonic-clonic seizures, with delayed neuropsychomotor development from the eighth month of life. At the ophthalmologic examination the patient did not fix or follow objects, with bilateral horizontal nystagmus. The fundoscopy revealed an image of “cherry-red spot” in the macula in both eyes. Dosage of EHA activity confirmed diagnosis of Tay-Sachs disease. Conclusion: Tay- Sachs Disease is a genetic disease with an autosomal recessive inheritance pattern characterized by deficiency of EHA activity, leading to the accumulation of sphingolipids in neuronal cells that results in progressive neurological dysfunction. In the retina, there is deposition in the ganglion cells, resulting in the appearance of cherry-red spot macula. There is no curative treatment, aiming at the therapy, only the clinical support in the patient.pt_BR
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.publisherRevista de Medicina da UFCpt_BR
dc.subjectDoença de Tay-Sachspt_BR
dc.subjectHexosaminidase Apt_BR
dc.subjectEsfingolipídeospt_BR
dc.titleTay-Sachs disease: case reportpt_BR
dc.title.alternativeDoença de Tay-Sachs: relato de casopt_BR
dc.typeArtigo de Periódicopt_BR
dc.description.abstract-ptbrObjetivos: relatar um caso de doença de Tay-Sachs. Métodos: realizado exame oftalmológico completo, retinografia e dosagem sanguínea da atividade da enzima hexosaminidase A (EHA). Resultados: paciente do sexo masculino, um ano e sete meses de idade, com histórico de convulsões tônico-clônicas. Observado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor a partir do oitavo mês de vida. Ao exame oftalmológico, paciente não fixava o olhar e nem seguia objetos, apresentando nistagmo bilateral horizontal. A fundoscopia, revelou imagem de mácula em cereja em ambos os olhos. Dosada a atividade da EHA confirmou o diagnostico de doença de Tay-Sachs. Conclusão: doença de Tay-Sachs é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da atividade EHA, levando ao acúmulo de esfingolipídios em células neuronais que resulta em uma disfunção neurológica progressiva. Na retina, ocorre o depósito nas células ganglionares, originando o aspecto em mácula em cereja. Não existe um tratamento curativo, visando a terapêutica, apenas, o suporte clínico no paciente.pt_BR
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