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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.contributor.advisorAlves, Murilo Siqueira-
dc.contributor.authorPires, Sara Ferreira-
dc.date.accessioned2026-02-06T15:21:36Z-
dc.date.available2026-02-06T15:21:36Z-
dc.date.issued2018-
dc.identifier.citationPIRES, Sara Ferreira. Análise in silico de polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) em diabetes tipo 2 em humanos. 2026. 45 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Biotecnologia) — Centro de Ciências, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2018.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufc.br/handle/riufc/84637-
dc.description.abstractIncrease in actions aiming at expanding life expectancy also increase the risk of manifestation of age-related disorders. Type 2 diabetes appears as one of the main chronic diseases associated with aging, characterized by persistent hyperglycemia. This occurs due to impaired insulin secretion by beta-pancreatic cells, resulting in negative impact on life quality of the affected individual, caused by manifestation of several pathologies associated with high blood glucose levels. Elucidation of complex mechanisms which generates disorders of blood glucose homeostasis involves knowledge of genetic influence associated with diabetes manifestation. In this context, the present study aimed to identify genetic variants in coding regions of four genes (FKH1, PDX1, TP53 and TCF7L2) and to estimate genetic diversity parameters inside groups of healthy or type 2 diabetes previously diagnosed individuals, based on the analysis of consensus sequences obtained from next-generation sequencing fragments (reads) available at NCBI database. Reads were mapped to DNA coding sequences (CDS) corresponding to candidate genes using Geneious software. Consensus sequences obtained were aligned using MEGA X software, and main intra and interpopulation diversity descriptors were estimated using DnaSP software. Low nucleotide diversity was observed among populations sampled, although polymorphic sites and different haplotypes were identified. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified and correlated with risk of disease manifestation within each population, using SNPStats platform. Results suggest being possible to trace exome variants that can be associated with the risk of type 2 diabetes development in human populations, mainly for FOXO1 and TCF7L2.pt_BR
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.titleAnálise in silico de polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) em diabetes tipo 2 em humanospt_BR
dc.typeTCCpt_BR
dc.description.abstract-ptbrCom o aumento das ações visando à expansão da expectativa de vida da população, cresce também o risco de manifestação de doenças ligadas ao envelhecimento. Nesse cenário, a diabetes tipo 2 surge como uma das principais doenças crônicas associadas ao envelhecimento, caracterizada por hiperglicemia sanguínea persistente. Esta ocorre devido ao déficit na secreção de insulina pelas células beta-pancreáticas, o qual gera grande impacto negativo para a qualidade de vida do indivíduo afetado, devido à manifestação de diversas patologias associadas à alta glicemia sanguínea. A compreensão dos complexos mecanismos que levam à desregulação da homeostase da glicose sanguínea envolve o entendimento da carga genética associada à manifestação da diabetes. Dentro desse contexto, o presente trabalho teve como objetivo identificar variantes genéticas em regiões codificadoras de quatro genes (FKH1, PDX1, TP53 e TCF7L2) e estimar parâmetros de diversidade genética entre grupos de humanos saudáveis ou diagnosticados com diabetes tipo 2, a partir da análise de sequências consenso obtidas utilizando-se fragmentos de sequenciamento de nova geração (reads) depositados no banco de dados do NCBI. Os reads foram mapeados em sequências de DNA codificadoras (CDS) correspondentes aos genes de interesse através do software Geneious, as sequências consenso geradas foram alinhadas através do software MEGA X, e os principais descritores de diversidade intra e interpopulação foram estimados através do software DnaSP. Foi observada uma baixa diversidade nucleotídica entre as populações amostradas, embora tenham sido identificados sítios polimórficos e diversos haplótipos distintos. Polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) foram mapeados e correlacionados com a probabilidade de manifestação da doença dentro de cada população, através da plataforma SNPStats. Os resultados sugerem ser possível rastrear variantes genéticas em regiões do exoma que possam ser associadas ao risco de manifestação de diabetes tipo 2 em populações de humanos, principalmente para os genes FOXO1 e TCF7L2.pt_BR
dc.title.enIn silico analysis of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in human type 2 diabetespt_BR
dc.subject.ptbrEnvelhecimentopt_BR
dc.subject.ptbrDiabetespt_BR
dc.subject.ptbrVariabilidade genéticapt_BR
dc.subject.ptbrAssociação genéticapt_BR
dc.subject.ptbrSNPpt_BR
dc.subject.enAgingpt_BR
dc.subject.enDiabetespt_BR
dc.subject.enGenetic variabilitypt_BR
dc.subject.enGenetic associationpt_BR
dc.subject.enSNPpt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICASpt_BR
local.author.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-9697-8585pt_BR
local.author.latteshttp://lattes.cnpq.br/9983739245401514pt_BR
local.advisor.latteshttp://lattes.cnpq.br/8216921216597311pt_BR
local.date.available2026-02-06-
Aparece en las colecciones: BIOTECNOLOGIA - Monografias

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