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http://repositorio.ufc.br/handle/riufc/82648| Tipo: | Dissertação |
| Título: | Perfil genético e desfechos do neurodesenvolvimento em crianças nascidas durante a pandemiade Covid-19 no nordeste brasileiro |
| Título em inglês: | Genetic profile and neurodevelopmental outcomes in children born during the COVID-19 pandemic in northeastern Brazil |
| Autor(es): | Silva, Luiza Madureira |
| Orientador: | Gaspar, Danielle Macêdo |
| Palavras-chave em português: | Transtorno Autístico;COVID-19;Desenvolvimento Infantil |
| Palavras-chave em inglês: | Autistic Disorder;Child Development;COVID-19 |
| CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::FARMACOLOGIA |
| Data do documento: | 2025 |
| Citação: | SILVA, Luiza Madureira. Perfil genético e desfechos do neurodesenvolvimento em crianças nascidas durante a pandemia de Covid -19 no nordeste brasileiro. 2025. Dissertação (Mestrado em Farmacologia) – Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2025. Disponível em: http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/ 82648. Acesso em: 22 set. 2025. |
| Resumo: | A pandemia de COVID-19 trouxe preocupações sobre os impactos da infecção materna por SARS-CoV-2 no neurodesenvolvimento infantil. Este estudo investigou a relação entre variantes genéticas e o desenvolvimento neuropsicomotor em uma coorte de crianças nascidas entre 2021 e 2022 na Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC), em Fortaleza, Ceará. Foram avaliadas 30 crianças por meio de um painel genético de 229 genes, e 22 destas completaram a avaliação de neurodesenvolvimento e autismo com as escalas Bayley-III e CARS, respectivamente. A análise genômica identificou variantes de significado incerto (VUS) e provavelmente patogênicas (PP) em 28 genes. Notavelmente, foram encontradas variantes PP nos genes DHCR7, CNTNAP2 e CHD7, associadas a atrasos nos domínios de linguagem e motor na Bayley-III e classificações de TEA leve a grave na escala CARS. A análise estatística exploratória sugeriu uma correlação entre o aumento do número de VUS e a diminuição nos escores de desenvolvimento, especialmente nos domínios motor e cognitivo. Fatores ambientais de risco, como infecções gestacionais (47,06% ITU), hipertensão (11,76%) e diabetes gestacional (20,59%), também foram prevalentes na amostra. Estes achados reforçam a etiologia multifatorial dos transtornos do neurodesenvolvimento e destacam a importância de integrar a triagem genômica à vigilância do desenvolvimento infantil para possibilitar intervenções precoces e personalizadas, especialmente em populações vulneráveis. |
| Abstract: | The COVID-19 pandemic has raised concerns about the impacts of maternal SARS-CoV-2 infection on child neurodevelopment. This study investigated the relationship between genetic variants and neuropsychomotor development in a cohort of children born between 2021 and 2022 at the Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC) in Fortaleza, Ceará, Brazil. Thirty children were assessed using a genetic panel of 229 genes, and 22 of them completed neurodevelopmental and autism evaluations with the Bayley-III and CARS scales, respectively. Genomic analysis identified variants of uncertain significance (VUS) and likely pathogenic (LP) variants in 28 genes. Notably, LP variants were found in the DHCR7, CNTNAP2, and CHD7 genes, which were associated with delays in the language and motor domains on the Bayley-III and with mild to severe ASD classifications on the CARS scale. Exploratory statistical analysis suggested a correlation between a higher number of VUS and lower developmental scores, particularly in the motor and cognitive domains. Environmental risk factors, such as gestational infections (47.06% UTI), hypertension (11.76%), and gestational diabetes (20.59%), were also prevalent in the sample. These findings reinforce the multifactorial etiology of neurodevelopmental disorders and highlight the importance of integrating genomic screening into child development monitoring to enable early and personalized interventions, especially in vulnerable populations. |
| URI: | http://repositorio.ufc.br/handle/riufc/82648 |
| ORCID do(s) Autor(es): | https://orcid.org/0000-0001-6575-2869 |
| Currículo Lattes do(s) Autor(es): | https://lattes.cnpq.br/4759113809850756 |
| ORCID do Orientador: | https://orcid.org/0000-0001-8980-9970 |
| Currículo Lattes do Orientador: | http://lattes.cnpq.br/1566937332957369 |
| Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
| Aparece nas coleções: | PPGF - Dissertações defendidas na UFC |
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