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Title in Portuguese: High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease
Other Titles: Elevada variabilidade fenotípica na doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Author: Smid, Jerusa
Studart Neto, Adalberto
Landemberger, Michele Christine
Machado, Cleiton Fagundes
Nóbrega, Paulo Ribeiro
Canedo, Nathalie Henriques Silva
Schultz, Rodrigo Rizek
Naslavsky, Michel Satya
Rosemberg, Sérgio
Kok, Fernando
Chimelli, Leila
Martins, Vilma Regina
Nitrini, Ricardo
Keywords: Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease
Prion Diseases
Doenças Priônicas
Issue Date: Jun-2017
Publisher: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Citation: SMID, Jerusa et al. High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo, v. 75, n.6, jun. 2017.
Abstract in Portuguese: A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.
Abstract: Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.
URI: http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/35953
metadata.dc.type: Artigo de Periódico
ISSN: Print 0004-282X
On-line 1678-4227
Appears in Collections:DMC - Artigos publicados em revistas científicas

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