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Title in Portuguese: Avaliação do teste químico no diagnóstico de intolerância à lactose e sua associação com polimorfismo genético em uma população de Fortaleza/Ce
Title: Evaluation of chemical test in the diagnosis of lactose intolerance and its association with genetic polymorphism in a population of Fortaleza/Ce
Author: Ponte, Paulo Roberto Lins
Advisor(s): Lima, Aldo Ângelo Moreira
Keywords: Intolerância à Lactose
Polimorfismo Genético
Alelos
Issue Date: 2012
Citation: PONTE, P. R. L. Avaliação do teste químico no diagnóstico de intolerância à lactose e sua associação com polimorfismo genético em uma população de Fortaleza/CE. 2012. 123 f. Dissertação (Mestrado em Farmacologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2012.
Abstract in Portuguese: A intolerância à lactose é uma síndrome clínica composta por um ou mais cortejos sintomatológicos associados à ingestão de lácteos (fenótipo clínico intolerante) e tolerância à lactose na ausência desses sintomas (fenótipo clínico tolerante). Assim, na prática clínica, deve-se estar atento aos casos semelhantes a essa sintomatologia disabsortiva, pois as convergências e diferenças entre esses distúrbios são tênues e os diagnósticos muitas vezes são imprecisos, tornando o tratamento e a conduta insatisfatórios. Portanto, são necessários estudos que utilizem diferentes métodos diagnósticos, assim como comparar os diferentes métodos utilizados na prática clínica e averiguar o mais apropriado para dar o diagnóstico conclusivo, uma vez que nem sempre é fácil, haja vista que os sintomas sugerem outras doenças. Objetivo. Avaliar as características fenotípicas, a resposta ao teste químico de tolerância à lactose e genótipo de pacientes com hipótese diagnóstica de intolerância à lactose e a correlação entre eles. Material e métodos. Foi realizado um estudo transversal no Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC), com 173 pacientes que apresentavam fenótipo positivo e foram atendidos no serviço do ambulatório dos servidores do HUWC, no período de janeiro a agosto de 2010. A amostra final foi composta por 119 pacientes que realizaram o teste de tolerância à lactose e genotipagem do gene da florizina-lactase hidrolase (LPH). Resultados. Dentre os participantes, a maioria era: do sexo feminino, 54,6% (65 casos); da faixa etária de 46-55 anos, 26,5% (32 casos); casada, 65,6% (78 casos); de cor parda, 53,8% (65 casos); de nível superior, 42,9% (51 casos). A prevalência de intolerância à lactose foi de 45,4% e a de intolerância química foi de 73,9%. Os sintomas investigados que apresentaram maior prevalência no intolerante à lactose foram: flatulência, 81,4% (44 casos); empachamento, 68,5% (37casos); borborigmo, 59,3% (32 casos); e diarreia, 46,3% (25 casos). A presença dospolimorfismos C>T-13910 e polimorfismos G>A-22018 no gene da LPH foi identificada nos indivíduos autorreferidos como intolerantes à lactose, sendo, portanto, um excelente exame para o diagnóstico. O diagnóstico de intolerância à lactose que mais se apresentou adequado foi a diferença basal <15 com a curva de ROC maior que 80,3%, com boa sensibilidade e especificidade. Conclusões. Observa-se uma correlação genotípica e química entre os indivíduos intolerantes, sugerindo que o teste molecular poderia ser proposto para o diagnóstico laboratorial de intolerância à lactose, e, no teste químico, a diferença basal <15 foi a mais adequada.
Abstract: Intolerance to lactose is a clinical syndrome comprising one or more corteges symptomatology associated with the ingestion of milk (clinical phenotype intolerant) and lactose tolerance in the absence of symptoms (clinical phenotype tolerant). Thus, in practice, must be attentive to cases similar to these badly absorptive symptoms because the convergences and differences between these disorders are tenuous and diagnoses are often inaccurate, making treatment and unsatisfactory conduct. Therefore, studies are needed using different diagnostic methods, and compare the different methods used in clinical practice and determine the most appropriate to give a conclusive diagnosis, since it is not always easy, given that the symptoms suggest other diseases. Objective.To evaluate the phenotypic characteristics, the response to chemical test for lactose tolerance and the genotype of patients with diagnostic hypothesis of intolerance to lactose and the correlation between them.Material and methods. We conducted a cross-sectional study at the University Hospital Walter Cantidio (HUWC), with 173 patients who had positive phenotype and were seen at the outpatient service of servers HUWC, from January to August 2010. The final sample consisted of 119 patients who underwent the lactose tolerance test and genotyping of the gene for lactase-phlorizin hydrolase (LPH). Results. Among the participants, most were: female, 54.6% (65 cases), the age group of 46-55 years old, 26.5% (32 cases); married, 65.6% (78 cases); dun-colored, 53.8% (65 cases); higher level, 42.9% (51 cases). The prevalence of intolerance to lactose was 45.4% and chemical intolerance was 73.9%. Symptoms investigated more prevalent in lactose intolerant were flatulence 81.4% (44 cases); bloating, 68.5% (37casos); borborygmus, 59.3% (32 cases) and diarrhea, 46, 3% (25 cases). The presence of the polymorphisms C> T polymorphisms and 13 910-G> A-22018 in LPH gene was identified in individuals selfreferred as lactose intolerant, and is therefore an excellent test for the diagnosis. The diagnosis of lactose intolerance that most had adequate baseline the difference was <15 with ROC curve greater than 80.3%, with good sensitivity and specificity. Conclusions. There is a correlation between genotype and chemical intolerant individuals, suggesting that the molecular test could be proposed for the laboratory diagnosis of lactose intolerance, and the chemical test, the difference basal <15 was more appropriate.
URI: http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/4820
metadata.dc.type: Dissertação
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