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Título: Avaliação das alterações cromossômicas através das técnicas de citogenética clássica e molecular em pacientes com sindrome mielodisplásica
Título em inglês: Evaluation of chromosomal alterations through classical and molecular cytogenetic techniques in patients with myelodysplastic syndrome
Autor(es): Pinheiro, Leonardo Feitosa
Orientador(es): Pinheiro, Ronald Feitosa
Palavras-chave: Síndromes Mielodisplásicas
Citogenética
Data do documento: 18-Jul-2014
Citação: PINHEIRO, L. F. ; PINHEIRO, R. F (2014)
Resumo: A Síndrome Mielodisplásica (SMD) é uma doença hematopoética heterogênea clonal, originada a partir de uma mutação somática nas células progenitoras hematopoeticas..Nos pacientes com SMD, as alterações cromossômicas permitem confirmar a clonalidade da doença, identificar categorias clínicas e biológicas específicas, estratificar os pacientes em categorias de prognóstico, prever a probabilidade de progressão para leucemia mielóide aguda e a sobrevida global e selecionar os pacientes que podem beneficiar-se de terapias inovadoras. O presente estudo, de caráter retrospectivo, teve como principal objetivo avaliar as alterações citogenéticas clássicas e moleculares em pacientes com síndrome mielodisplásica. O estudo das alterações cromossômicas foi realizado por bandamento G, em 138 amostras de pacientes portadores de SMD. Foram detectadas alterações cromossômicas, ao diagnóstico, em 43/99 (43,4%) dos casos estudados. Avaliamos a eficácia da técnica de hibridação in situ com fluorescência, na detecção das anomalias cromossómicas mais comuns (-5/5q-, -7/7q-, +8,) em 30 pacientes portadores de SMD que apresentavam baixo índice mitótico (≤ 10 metáfase) à metodologia convencional. Com o painel de sondas de FISH utilizado, foi detectado benefício adicional de 2 casos (6,6%). Ao associarmos as variáveis clínico laboratoriais com o cariótipo, observou-se que os pacientes cujo cariótipo era normal, obtiveram maior sobrevida (p < 0,05) em relação aqueles que apresentavam cariótipo alterado. Os pacientes que pertenciam ao grupo de risco citogenético favorável também apresentaram maior sobrevida em comparação aos demais grupos (p < 0,05). A melhor estratégia de estudo genético dos doentes com SMD, visando a optimização da relação custo/benefício, consiste na aplicação sequencial das técnicas de citogenética convencional e molecular, devendo estas ser encaradas como complementares na caracterização genética das síndromes mielodisplásicas. A FISH, ainda que ofereça pouco acréscimo, deve ser usada nos casos que não apresentem metáfase ou baixo índice mitótico
Abstract: Myelodysplastic syndrome (MDS) represents a heterogeneous group of hematopoietic disorders, originated from a somatic mutation in stem cells.In patients with myelodysplastic syndromes, the chromosomal abnormalities confirm the clonality of the disease, identify peculiar biological and clinical entities, allow stratification of prognosis, predicting the likelihood of progression into acute myeloid leukemia and overall survival, and provide fundamental help not only in making a differential diagnosis, but also in introducing patients to innovative therapeutic options. This study was retrospective, aimed to evaluate the classical and molecular cytogenetic abnormalities in patients with myelodysplastic syndrome. The study of chromosomal abnormalities by G-banding was performed in 138 samples of patients with MDS. Chromosomal abnormalities at diagnosis were detected in 43/99 (43.4%) of the cases studied. Evaluated the effectiveness of the technique of fluorescence in situ hybridization for detection of the most common chromosomal abnormalities (-5/5q-, -7/7q-, +8,) in 30 patients with MDS who had a low mitotic index (≤ 10 metaphase) to conventional methodology. With the panel of FISH probes used, additional benefit was detected in two cases (6.6%). By associating the clinical laboratory variables with the karyotype, it was observed that patients whose karyotype was normal type, had higher survival (p <0.05) than those who had changed the type karyotype. Patients who belonged to the favorable cytogenetic risk group also had better survival rates compared to the other groups (p <0.05). The best strategy for genetic study of patients with MDS, in order to optimize the cost / benefit consists in the sequential application of the techniques of conventional and molecular cytogenetics, which should be seen as complementary in the genetic characterization of myelodysplastic syndromes. FISH, yet offering little extra, should be used in cases that do not show metaphase or low mitotic index
Descrição: PINHEIRO, L. F. Avaliação das alterações cromossômicas através das técnicas de citogenética clássica e molecular em pacientes com síndrome mielodisplásica. 2014. 84 f. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2014.
URI: http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/24903
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